1 Ekim Uluslararası Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü’nde, dünya genelinde kendini nadir hastalıkların bilinirliğinin artırılması, teşhisi ve tedavisine adayan Sanofi’nin özel tedaviler alanında uzman global iş birimi Sanofi Genzyme, MPS LH Derneği ile birlikte “Güler’in Hikayesi” ile Gaucher hastalığına dikkat çekiyor.
Sanofi Genzyme'den yapılan açıklamaya göre, görülme sıklığı yaklaşık 40 binde bir olan Gaucher hastalığı, vücuttaki birçok sistem ve organa hasar veren bir hastalık. Söz konusu hastalık doğumdan itibaren var olmakla birlikte, belirtilerin ortaya çıkış zamanı ve şiddeti her hastada farklılık gösterebiliyor.
Ayrıca, hastalığın çeşitli belirtileri olduğu için başka hastalıklar ile ayırt edilmesi zaman alabiliyor.
Hastalığın ilk bulguları kansızlık (anemi), kan pıhtılaşmasını sağlayan hücre sayısı düşüklüğü (trombositopeni), dalak büyümesi (splenomegali), karaciğer büyümesi (hepatomegali), kemik ağrıları, kemik erimesi (osteoporoz), kemik kırıkları ve büyüme/gelişme geriliği olarak ortaya çıkıyor.
Gaucher hastalığı, genetik geçişli bir hastalık olduğu için hastalık açısından aile ve akrabaların da değerlendirilmesi gerekebiliyor.
Bu konuda uzman hekimler tarafından aile ağacının çıkarılması ve genetik danışmanlık alınması önemli. Hastalığın ilerleme durumu ve tedavisinin de düzenli takip edilmesi gerekiyor.
Açıklamada görüşlerine yer verilen MPS LH Derneği Başkan Yardımcısı Nalan Yılmaz, tüm nadir hastalıklarda olduğu gibi teşhis ve tanı konusunda zorluklar yaşanan Gaucher hastalığının kesin tanısının basit bir kan testi ile konulabileceğini vurgulayarak, “Gaucher, erken tanı alarak tedavi sürecine girildiğinde hastanın yaşam kalitesinde iyileşme söz konusu oluyor.
Bu hastalık da tüm diğer nadir hastalıklar gibi hastalara ve de hasta yakınlarına ağır yükler getirebiliyor. Ancak doğru bilgilendirme ve paylaşımla bu yükü el birliği ile hafifletmek mümkün. Yapılması gereken öncelikle çevremizdekilere hastalığı tanıtmak.
Bu nedenle farkındalık gününde 'Güler’in hikayesi' ile Gaucher hastalığı ile ilgili farkındalık yaratmayı ve geniş kitlelere seslenebilmeyi hedefledik." ifadelerini kullandı.
Sanofi Genzyme Türkiye, İran ve Levant Genel Müdürü Pelin Yunusoğlu da yeni tedaviler konusunda çalışmaları sürdürürken, hasta toplulukları, doktorlar ve bu ekosistem içindeki tüm paydaşlarla iş birliği içinde farkındalık çalışmalarını son derece önemsediklerini belirterek, “Hastalık farkındalığını artırmak, kurulduğumuz günden bu yana en öncelikli konularımızdan biri.
Sanofi Genzyme olarak sağlık mesleği mensupları ile el ele geliştirdiğimiz eğitim ve farkındalık projeleri ile hastalara umut olmak ve yaşamlarını iyileştirmek için çalışıyoruz. Güler’in hikayesi de bu anlamda Türkiye’de Gaucher Hastalığı ile ilgili farkındalığı artırırken, bu hastalıkla yaşayanlara da umut olsun istedik.” değerlendirmesinde bulundu.
Sanofi Genzyme tarafından nadir hastalıklar alanında farkındalık yaratmak amacıyla Türkçe içerikli bir bilgi kaynağı olarak hayata geçirilen "www.farkyarataneller.com" platformunda ve sosyal medya kanallarında Gaucher farkındalığı amacıyla 18 yaşındaki Gaucher hastası Güler’in birçok farklı hastalık şüphesi ve teşhisi ile çocukluktan 16 yaşına dek geçirdiği zorlu yolculuğun ve 16 yaşında teşhis alması ile değişen hayat hikayesi paylaşılıyor.
Kaynak: AA . dikGAZETE.com