Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Ayşegül Kuşkucu, yaptığı yazılı açıklamada, tüm kanserlerin genetik hastalık olduğunu çünkü hücrenin içerisinde normal işlevini sürdüren genin bir şekilde bozulması sonucunda hücrenin normalden saparak, kanser hücresine dönüştüğünü vurguladı.
Bireyin sağlıklı doğduğunu ancak sonrasında belli doku veya organlardaki genlerin bozulmasıyla kanserin oluştuğunu aktaran Kuşkucu, ancak kalıtsal kanserlerde, bireyin belli bir grup geninin mutasyon olarak adlandırılan gen bozukluğuna uğramış şekilde doğduğunu ve bu durumun o kişide kanser riskini artırdığını kaydetti.
Bu gen değişimiyle sonraki kuşaklara da kanser riskinin geçebileceğini belirten Kuşkucu, meme kanseri gibi toplumda sıklıkla görülen kanserlerin yaklaşık yüzde 10'unun aileden geçiş gösterdiğini, bunlara da kalıtsal meme ve yumurtalık kanserleri denildiğini ifade etti.
Bazen BRCA1 ve 2 gibi tümör baskılayıcı genlerdeki mutasyonların, özgün kanserler oluşturduğuna ve bunların meme ile yumurtalık kanseri şeklinde görüldüğüne de değinen Kuşkucu, "Bu genlerdeki mutasyon ailede kuşaktan kuşağa aktarılabiliyor. Mutasyonu saptanan kişinin vücudunun her hücresi bunu taşıyor. Erkeklerde prostat olmak üzere vücudun 3 dokusunda kanser şeklinde görülebiliyor." bilgisini verdi.
"İki tarafın da öyküsünü iyi almak gerekir"Ayşegül Kuşkucu, her BRCA mutasyonunun kansere yol açmayacağına işaret ederek, şunları kaydetti:
"8 kadından biri meme kanseri adayı. Bu oldukça yüksek bir oran. Biz bunun görülmesini genellikle 40 yaş üstünde bekliyoruz ama 30'lu yaşlarda ailede bir meme kanseri oluşmuşsa, 'Ortamda bunu kolaylaştıran bir faktör mü var, taşınan mutasyon mu var?' diye düşünmek lazım. Ailede erken yaşta ve birden fazla bireyde meme kanseri görüldüğünde iş biraz daha kalıtsalmış gibi duruyor. Kişi bu mutasyonu taşıyorsa mutlaka kanser gelişecek diye bir durum yoktur. Ancak topluma oranla daha yüksek bir risk var demektir ve erken dönemde takibe alınması gerekir."
Kalıtsal kanser olduğu düşünülen ailelerde mümkünse önce kanser tanısı almış bireyin incelenmesi ve mutasyon saptanırsa risk altındaki sağlıklı bireylerin de taranması gerektiğini aktaran Kuşkucu, mutasyon saptanan her aileye kendine özgü bir risk analizi yapıldığını belirtti.
Kuşkucu, ailesel geçiş gösteren meme ve yumurtalık kanserleri için baba, dede, amca, erkek kardeş gibi yakın erkek akrabalardaki prostat kanseri öyküsünün de önem taşıdığına dikkati çekerek, "Genlerdeki mutasyonlar babadan ve babanın tarafından da geçebilir. Dolayısıyla kalıtsal kanserleri düşündüğümüzde iki tarafın da öyküsünü iyi almak gerekir. Örneğin, babada prostat kanseri ve babaannede beklenenden erken yaşta tanı konmuş bir yumurtalık kanseri öyküsü varsa kalıtsal kanseri düşünmek gerekir. Bu tür kanserler her zaman anne tarafından gelecek diye bir kural yoktur." değerlendirmesinde bulundu.